Jakarta, innews.co.id – Ziona, putri pasangan Joanna Alexandra dan Raditya Oloan yang berumur 15 bulan divonis menderita penyakit langka jenis campomelic dysplasia (CMD).

“Diagnosisnya baru benar-benar tegak pada usia Ziona 15 bulan. Mutasinya baru dilaporkan di seluruh dunia. Ziona yang pertama kali,” terang Joanna dalam acara diskusi Penanganan Dini Anak-Anak Penderita Penyakit Langka, di Jakarta, beberapa hari lalu.

Untuk mendapatkan diagnosis yang tepat, Joanna mengaku ada serangkaian tes yang harus dilakukan. “Biayanya mahal, belum ada di Indonesia,” imbuhnya.

Menurut Pendiri sekaligus Direktur Center for Healthcare Policy & Reform Studies (Chapters) Indonesia, Luthfi Mardiansyah, diagnosis untuk penyakit langka di Indonesia memang masih minim. Padahal, apabila ditemukan secara dini dan mendapatkan pengobatan yang tepat, kualitas hidup anak-anak dengan penyakit langka bisa membaik.

Luthfi menjelaskan, ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit yang masuk klasifikasi langka.

“Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita apabila tidak segera mendapatkan pengobatan yang benar. Masalahnya, sering kali terjadi, pasien terlambat ditangani karena kesalahan diagnosis,” katanya.

Sementara Ketua Yayasan Mukopolisakaridosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami mengatakan, masih banyak keluarga yang menganggap penyakit tersebut ialah kutukan.

Padahal, tutur Peni, sekitar 80 persen penyebab dari penyakit langka ialah kelainan genetik, antara lain kelainan genetik yang membuat penderitanya mengalami kekurangan enzim sehingga terjadi penumpukan atau kekurangan zat tertentu di tubuh.

Masyarakat, lanjut Peni, perlu mendapatkan informasi mengenai penyakit langka, terutama gejalanya. “Segera pemeriksakan anak ke dokter spesialis anak untuk deteksi dini,” saran Peni.

Lebih jauh Peni menjelaskan, berdasarkan data global, dari total jenis-jenis penyakit langka, 5 persennya bisa diobati dan anak dapat tumbuh dengan baik apabila mendapatkan pengobatan yang tepat.

“Anak-anak penderita penyakit langka itu sangat membutuhkan obat. Bagi mereka, obat sifatnya life saving (menyelamatkan nyawa),” ujar Peni.

Sayangnya, di Indonesia hanya ada satu jenis obat yang sudah terdaftar izin edarnya. Selain itu, tidak semua perusahaan produsen obat penyakit langka punya perwakilan di Indonesia sehingga pengadaannya sulit dan harus dengan pengajuan dokter, rumah sakit, serta persetujuan Badan POM.

Kriteria WHO menyebutkan, suatu penyakit digolongkan langka jika jumlah penderitanya di sebuah negara kurang dari 2.000 orang. Penyakit langka umumnya sulit didiagnosis dan diobati. (BT)